בכתב העת Science פורסם כי חוקרים גילו שחלק ממקרי גליובלסטומה, הסרטן הנפוץ והקטלני מבין כלל סוגי סרטן מוח ראשוני, נגרמים על ידי איחוי של 2 גנים שכנים. נתגלה גם כי תרופות הפועלות על החלבון שנוצר בשל אברציה גנטית זו, עשויות להאט דרמטית את צמיחת הגידול בעכברים.
איחוי זה של 2 גנים נמצא רק ב-3% ממקרי הסרטן שנבדקו, ולכן כל טיפול שיפעל בכיוון זה יועיל רק לחלק קטן מהחולים, אך ייתכן כי בהמשך יימצאו תופעות גנטיות דומות בגנים אחרים, הגורמות למקרים אחרים של סרטן זה, ולכל אחת יותאם טיפול ספציפי.
גליובלסטומה הוא סרטן הצומח מאסטרוציטים, תאי רקמת תמיכה במוח. מאחר שתאים אלו מתחלקים מהר ונתמכים על ידי רשת גדולה של כלי דם, סרטן זה ממאיר ביותר. ההערכה היא כי בארה"ב נפגעים בשנה כ-10,000 איש מהמחלה.
הטיפול המקובל הוא ניתוח, ובהמשך הקרנות וכימותרפיה. אולם המחלה קטלנית באופן גורף, עם הישרדות חציונית של 14 חודשים, גם עם טיפול אגרסיבי.
מקרה דומה של איחוי בין גנים הגורם לסרטן נמצא ב-Chronic Myelogenous Leukemia-CML, שבו התרופה Gleevec (Imatinib) הפועלת על החלבון שנוצר יעילה ביותר לעצירת המחלה.
החוקרים במחקר הנוכחי בחנו פיסות גנום של גליובלסטומה מכמה מקרים וסרקו כמות גדולה של גידולים מתוך Cancer Genome Atlas Project.
האיחוי הגנטי הנפוץ שנמצא בחולים היה של הגנים FGFR-Fibroblast Growth Factor Receptor ו-TACC-Transforming Acidic Coiled-Coil.
החלבון שנוצר על ידי איחוי זה מפריע לכישור המיטוטי, המבנה התאי שמדריך את המיטוזה, וכשתהליך זה קורה באופן שגוי נוצרת חלוקה לא תקינה של הכרומוזומים בתאי הבת. מצב זה נקרא Aneuploidy ונחשב לאבן יסוד ביצירת גידולים.
כשהוצג החלבון FGFR-TACC לתאי מוח של עכברים, 90% מהם פיתחו גידול מוחי.
בניסוי אחר נתנו לעכברים עם צורה זו של גליובלסטומה תרופה פומית שמעכבת FGFR Kinase, אנזים חיוני לחלבון שמיוצר על ידי FGRF-TACC. התרופה מנעה מיטוזה לא תקינה והכפילה את זמן ההישרדות, לעומת קבוצת ביקורת.
ניסויים ראשוניים הראו כי לתרופה פרופיל בטיחות טוב.



http://www.sciencemag.org/content/early/2012/07/25/science.1220834