שלום אורח, התחבר לאתר!, שכחת את הסיסמה?
  דוא"ל:
סיסמה:
טופס רישום לאתר | הוסף למועדפים | קבע כדף הבית
WWW.MedicalMedia.co.il
אודות אינדקס קישורים עדכוני רישום חיפוש תרופות כתבי עת כינוסים דף ראשי
yoman.co.il - תוכנה לזימון תורים
Medical Search Engine
Skip Navigation Linksראשי > רשימת כתבי עת > עדכוני חדשות - גליון מס' 186 > נמצא קשר גנטי ראשון לאוטיזם - מוטציית CHD8 הגורמת למחלה
יולי 2014 | גיליון מס' 186 .No
צור קשר
חברי מערכת
רשימת גליונות קודמים
שער הגליון

נמצא קשר גנטי ראשון לאוטיזם - מוטציית CHD8 הגורמת למחלה


Disruptive CHD8 Mutations Define a Subtype of Autism Early in Development

חוקרים הראו לראשונה כי מוטציה גנטית גורמת לאוטיזם. הממצאים מתפרסמים בכתב העת Cell.

עד היום היה ידוע כי תסמונתX שביר גורמת לאוטיזם, אך היא גורמת בשכיחות גבוהה יותר בעיות אחרות כמו פיגור שכלי.

אנשים בעלי מוטציה בגן CHD8 נמצאים בסיכון ניכר לסבול מאוטיזם, הפרעות במערכת העיכול, ראש גדול ועיניים מרוחקות.

המחקר כלל 6.176 ילדים המאובחנים בספקטרום האוטיסטי. נמצא כי 15 מהם היו בעלי מוטציה בגן CHD8 ולהם מאפיינים דומים בהופעה, הפרעות שינה והפרעות בדרכי העיכול.

במקביל הרסו במעבדה את גן CHD8 בדגים, וכתוצאה מכך פיתחו הדגים ראש גדול ועיניים מרוחקות. בהמשך האכילו את הדגים באוכל פלואורוסנטי ונמצא כי לדגים היו בעיות בעיכול המזון וכי הם סבלו מעצירות.

החוקרים מקווים כי המחקר יוביל לגילוי גנים נוספים שגורמים לאוטיזם, שיסייעו גם באבחנת המחלה, אשר נעשית כיום על פי התנהגות המטופל. 

http://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(14)00749-1

תגובות:



דף ראשי | כינוסים רפואיים | כתבי עת רפואיים | חיפוש תרופות | תנאי שימוש | אודות מדיקל מדיה | צור קשר | קוסמטיקה ואסתטיקה רפואית | קוסמטיקה רפואית
המידע המופיע באתר זה מיועד לצוות רפואי בלבד. המידע באתר אינו מהווה בשום אופן ייעוץ רפואי ו\או משפטי.
שימוש או צפייה באתר זה מעידים על הסכמתך לתנאי השימוש.
תנאי שימוש באתר זה:
ידוע לי שעל ידי שימוש באתר זה, פרטיי שמסרתי יאספו ע"י חברת מדיקל מדיה על מנת ליצור איתי קשר בנוגע לאירוע זה ולאחרים. מדיקל מדיה אף רשאית להעביר את פרטי הקשר שלי מעת לעת לחברות קשורות אליה ו/או צדדים שלישיים כחלק מהמודל העסקי שלה לשימוש בכיווני שיווק עבור לקוחותיה שכולל ניוזלטר מדעי לרופאים, מידע על עידכוני רישום של תרופות וציוד רפואי, נושאים מקצועיים, פרסומים שונים, הזמנות לכנסים, הזמנות למפגשים עם נציגי פארמה וכיוצ״ב. ידוע לי כי אני זכאי לבקש מחברת מדיקל מדיה לחדול משימוש במידע בכל עת ע"י שליחת הודעה כתובה לחברה ובמקרה זה תתבטל הסכמתי לעיל מיום שהתקבלה ההודעה.

לצפייה בתנאי השימוש לחץ\' כאן
Powered by Medical Media Ltd.
כל הזכויות שמורות לי.ש. מדיקל מדיה בע"מ ©