שלום אורח, התחבר לאתר!, שכחת את הסיסמה?
  דוא"ל:
סיסמה:
טופס רישום לאתר | הוסף למועדפים | קבע כדף הבית
WWW.MedicalMedia.co.il
אודות אינדקס קישורים עדכוני רישום חיפוש תרופות כתבי עת כינוסים דף ראשי
yoman.co.il - תוכנה לזימון תורים
Medical Search Engine
Skip Navigation Linksראשי > רשימת כתבי עת > Israeli Journal of Pediatrics - גליון מס' 62 > מומים מולדים באיברי המין הזכריים
דצמבר 2007 December | גיליון מס' 62 .No
צור קשר
חברי מערכת
רשימת גליונות קודמים
שער הגליון
מחלות כליה ודרכי השתן
מומים מולדים באיברי המין הזכריים


ד"ר עודד קסלר1, פרופ' אבישלום פומרנץ2 1מנהל השירות לאורולוגיית ילדים, בית חולים וולפסון, חולון 2מנהל היחידה לכליות ילדים, מרכז רפואי מאיר, כפר סבא

מבוא
העלייה בשכיחותם של מומים מולדים באיברי המין הזכריים בסוף המילניום הקודם ותחילתו של המילניום הנוכחי משכה את תשומת הלב של רופאים וחוקרים המתעניינים בנושא זה. מהצד השני נמצאים בני המשפחה הנושאים מטען רגשי כבד.
מומים מולדים בגניטליה הזכרית הם שכיחים ומופיעים עקב הפרעה בהתמיינות של תאי המין. כדי להבין את הפתוגנזה של מומים אלה צריך להבין את התהליכים המתרחשים במהלך ההתפתחות של איברים אלה.
ההתמיינות של איברי המין החיצוניים בעובר הזכרי מתרחשת בין השבועות ה-9 ל-13 להיריון. כבר לפני 50 שנה מצאו כי עוברים מסורסים של ארנבים התפתחו כנקבות. היום ידועה חשיבותו של הטסטוסטרון בתהליך התמיינות זה, כמו גם הפיכתו
ל-Ddihydrotestosterone (DHT) תחת ההשפעה האנזימטית של 59-Reductase ב-Genital Anlagen.
בהשפעת הטסטוסטרון והמטבוליט האקטיבי שלו Dihydrotestosterone, ה-Genital Tubercle מתמיין לעטרה של הפין, הגניטל Folds הופכים לפין והגניטל Swellings נודדים למטה ולמרכז ומתחברים בקו האמצע כדי להפוך לשק האשכים. בנקבה בהיעדר טסטוסטרון ו-DHT, הגניטל טוברקל מתפתח לדגדגן, הגניטל Folds לשפתיים קטנות והגניטל Swellings לשפתיים הגדולות. שינויים דומים לאלה המתרחשים בנקבות יכולים להתרחש גם בעובר הזכרי, אם קיימת הפרעה בייצור טסטוסטרון, חסר של האנזים או היעדר קולטן אנדרוגני.
אורך הפין העוברי גדל משמעותית עם התקדמות ההיריון מ-6mm בשבוע ה-16 עד 26mm בשבוע ה-38 להיריון (1). שינויים הורמונאליים בילוד מזרזים את גדילת הפין במהלך השנה הראשונה לחיים. בשנים הראשונות לחיים ועד הבגרות המינית הפין גדל רק במקצת, כך שפין של תינוק בן שנה זהה כמעט בגודלו לזה של ילד בן 12 שלא החל את ההתפתחות המינית. אורך הפין בזכר הבוגר הוא 16-10 ס"מ. הורים רבים מודאגים מגודל הפין של ילדם והשוואה בין אורך הפין במתיחה לנתונים המתפרסמים בספרות הרפואית תרגיע אותם (2).
לפין הילוד עורלה שלמה ו-Median Raphe המשתרע לכל אורכו של הפין, ל-10% מהילודים ה-Raphe סוטה לצד (בדרך כלל לשמאל). סטיית ה-Raphe יכולה לרמוז על תסביב של הפין, קורדי (Chordee) ללא היפוספדיאס או ממצא היא חסרת משמעות. על כן במצב זה חשוב לבדוק היטב את העטרה. עקמת צדדית או ונטרלית של הפין נמצאת בכ-0.6% מהילודים (3). היפוספדיאס ב-1 לכל 250 ילודים. לאחרונה דווח על עלייה בשכיחות מומים מולדים של הפין מ-7/1000 ל-8.3/1000 כאשר המום השכיח ביותר הוא היפוספדיאס (68.3%) ואחריו קורדי (8.6%) והשילוב ביניהם: היפוספדיאס וקורדי (5%) (4). יש לציין שהשכיחות של היפוספדיאס בלבנים מגיעה ל-9.2/1000.
המומים המולדים בגניטליה הזכרית מלווים בשכיחות גבוה יותר של מומים נוספים. לדוגמה, כ-50% מהילדים עם בעיות אנורקטליות סובלים גם מבעיות אורולוגיות, ובחלק לא קטן מהמקרים יש מעורבות של הגניטליה החיצונית. בסדרה של בנים עם אי פיום גבוה של פי הטבעת ל-30% היו מומים של אברי מין החיצונים כולל Hypospadias ,Penile Duplication ,Micropenis או עיוות של שק האשכים. היפוספדיאס הוא המום השכיח בבנים עם אי פיום נמוך של פי הטבעת ונמצא ב-6% מילדים עם פיסטולה טרכאואזופגאלית או אטרזיה של הוושט (6,5). על כן בירור אורולוגי בשלבים המוקדמים יכול למנוע סיבוכים מיותרים בחולים.

Penile Agenesis
חוסר מולד של הפין הוא מום מולד נדיר הנובע מחוסר התפתחות של ה-Genital Tubercle. שכיחות של מום זה היא אחד ל-30 מיליון לידות. חוסר מוחלט של ה-Phallus כולל ה-Corpora Cavernosa וה-Corpus Spongiosum. בדרך כלל שק האשכים הוא תקין אבל האשכים תמירים (Undescended). האורטרה נפתחת בכל מקום לאורך הפרינאום (בקו האמצע) מהקיר הקדמי של פי הטבעת עד לאזור הפוביס.
מעל ל-50% מילדים אלה יהיו מומים נלווים נוספים. השכיח מביניהם הוא Cryptorchidism ,Renal Agenesis and Dysplasia. עלייה בשכיחותם של מומים במערכת העיכול דורשת בירור במקביל. מהספרות ידוע על קשר בין מום זה וסוכרת הריונית.

Penile Duplication
כפילות של הפין או Diphallia היא מום נדיר הנובע מחוסר איחוי מלא של ה-Genital Tubercle. קיימים 2 סוגים: השכיח מביניהם מלווה ב-Bladder Exstrophy Complex, לילוד פין מפוצל המורכב מ-2Corpora Cavernosa. הצורה השנייה נדירה ביותר ונקראת True Diphallia. בצורה זו יש שכיחות יתר של אנומליות במערכת העיכול.

היפוספדיאס

רקע
מום התפתחותי של השופכה הקדמית אשר מאופיין במיקום אקטופי של פתח השופכה בחלק הגחוני של הפין פרוקסימלית לקצה העטרה ועד הפרינאום. בנוסף הפין בחלקו הגחוני קצר יותר וכפוף, מצב הנקרא קורדי. בעבר הטיפול בהיפוספדיאס היה מחולק לשלבים וכרוך בניתוחים חוזרים בשל סיבוכים רבים, כולל בגיל מאוחר של הילד. כיום, בנוכחות הרדמה בטוחה וטכניקה ניתוחית יעילה, מצד אחד, והשיפור של המכשור, החוטים, חומרי החבישה ואנטיביוטיקה מהצד השני, חל שיפור ניכר בטיפול, כלומר: ניתוח בשלב אחד עד גיל שנה, ללא צורך באשפוז ממושך ומעט סיבוכים.
פתופיזיולוגיה
ההיפוספדיאס הוא מום מולד הקורה בעובר במהלך התפתחות השופכה הזכרית בשבוע 20-8 להיריון. עד השבוע ה-8 להיריון אברי המין החיצונים זהים בשני המינים. הפנוטיפ הזכרי מתפתח תחת השפעת טסטוסטרון. התיאוריה הקלאסית היא שהאורטרל פולדס מתמזגים בקו האמצע מבסיס הפין עד הקצה, ובכך יוצרים כעין צינור שמהווה את השופכה הפנילית והאמצעית ורפה לאורך שק האשכים. השופכה הקדמית של העטרה מתפתחת באופן פרוקסימלי מקצה העטרה לכיוון הקורונה כדי להתחבר לשופכה האמצעית שנוצרה מהאורטרל פולדס (Urethral Folds). השקה זו בין שני החלקים היא מועדת לשיבושים ואכן השכיחות הרבה של היפוספדיאס סובקורונלי תומכת בתיאוריה זו. לעומת זאת בשנת 2000 Baskin et al (7) הציעו שינוי לתיאוריה הנ"ל, לפיו האורתרל פולדס מתחברים כדי ליצור Seam של אפתליום שהופך למזנכימה העוברת קנליזציה על-ידי אפופתוזיס ((Apoptosis. כנראה שמה-Seam מתפתחת גם העטרה, והאנדודרם מתפתח לאקטודרם שבהמשך עובר קנליזציה על-ידי אפופתוזיס (7). ההפרעה למיזוג האורתרל פולדס גורמת לכך שהעורלה אינה מתפתחת בחלק הגחוני אלא רק בחלק הגבי ויוצרת תמונת כרבולת על גב הפין. עקמת ונטרלית הקורדי מופיעה בשל חוסר סימטריה בהתפתחות החלק הגבי התקין בהשוואה לחלק הגחוני הפחות אלסטי של הגופים המחילתיים של הפין עם היפוספדיאס.
ההיפוספדיאס מוגדר לפי המיקום הפגום של פתח השופכה. היפוספדיאס קדמי (50% מהמקרים) כולל את זה הממוקם בעטרה ואזור קורונלי עד סוב קורונלי, האמצעי (20%) כולל את הפין הדיסטלי, האמצעי והפרוקסימלי, ואילו ההיפוספדיאס האחורי (30%) החמור ביותר, כולל את זה הממוקם לאזור פנוסקרוטלי, סקרוטלי ופרינאלי.
שכיחות היפוספדיאס היא 1 לכל 250 לידות זכר. בארץ השכיחות גבוהה יותר כנראה בשל השכיחות הגבוהה יותר של היפוספדיאס ביהודים ונישואי קרובים השכיחים יותר בקרב האוכלוסייה הערבית. בשנים האחרונות יש במספר מדינות דיווחים על עלייה בשכיחות ההיפוספדיאס (8,4). היפוספדיאס שכיח יותר בלבנים ויותר בצאצאים של איטלקים ויהודים, אם כי במחקר שנעשה לאחרונה באזור טוסקנה איטליה, היארעות של היפוספדיאס היתה 3.6/1000 (לא גבוהה מהמקובל בספרות הרפואית) (9).
הטיפול בהיפוספדיאס הוא ניתוחי. הסיבות לתיקון היפוספדיאס הן תפקודיות וקוסמטיות. ככל שפתח השופכה ממוקם רחוק יותר מקצה העטרה כך גובר הסיכוי שכיוון זרם השתן יוסט כלפי מטה דבר שיצריך השתנה בישיבה (תמונה 1). כמו כן ככל שפי השופכה רחוק ממקומו הטבעי גוברת האפשרות שכיוון פליטת הזרע לא יאפשר חדירה שלו לצוואר הרחם ויפגע בפוריות. עלייה בדרגת הקורדי יכולה להחמיר את כיוון ההשתנה, להקשות על חדירה של הפין לנרתיק ואף לגרום לכאבים בעת המשגל (תמונה 2).
למרות שלמרבית הצורות הקלות יותר של היפוספדיאס אין משמעות פיזיולוגית, כדאי לשקול תיקון כדי למנוע בעתיד הפרעה פסיכולוגית בשל מום באיבר המין.
האבחנה של היפוספדיאס נעשית בדרך כלל בחדר לידה, אם כי ניתן לזהות את חלקם גם במהלך בדיקת סונר במהלך
ההיריון (10). כאמור בעת הבדיקה נראית העורלה לא שלמה עם כעין כרבולת בחלק הגבי, פתח השופכה ממוקם לאורך הפין ולא בקצה העטרה. קיים סוג נדיר יותר של היפוספדיאס שמופיע עם עורלה תקינה ולא ניתן לאבחנו אלא רק בעת או אחר הברית. אם בעת הברית מתגלה היפוספדיאס, מומלץ לא להמשיך את חיתוך העורלה כדי לאפשר שימוש בה בעת תיקון ההיפוספדיאס. את הקורדי ניתן בדרך כלל להעריך במדויק רק בזקפה. עם זאת ניתן להתרשם מקיומו בבדיקה ידנית על-ידי משיכת העור בצידי בסיס הפין הגורמת לכיפוף הפין כלפי מטה כאשר קיים קורדי.
הגורמים להיפוספדיאס הם גנטיים אנדוקרינים וסביבתיים.
בתאומים מונוזיגוטים יש שכיחות של פי 8 בהשוואה ל-Singletons. נצפתה נטייה משפחתית של היפוספדיאס. באבות לילדים עם היפוספדיאס נמצא המום ב-8% ואילו באחים לילדים עם היפוספדיאס ב-14% (14-11). בשנים האחרונות ביותר ויותר מחקרים נבדק הבסיס הגנטי להיפוספדיאס ברמת הגנום. ואכן נמצאו מוטציות כמו CXorf6 האחראים להופעת היפוספדיאס (15). לדוגמה, במחקר שבדק את הצירוף של Hypoplastic Synpolydactyly and Hypospadias נמצא שמוטאציה ייחודית בגן HOXD13 יכולה לגרום להיפוספדיאס (16). יש להדגיש כי למרות המידע הרב הנאסף עדיין ארוכה הדרך לפיצוח הבסיס הגנטי בפתוגנזה של היפוספדיאס (17).
חסר ראשוני של הורמונים אנדרוגנים או היעדר יכולת להגיב לאנדרוגן הקיים יכול לגרום להיפוספדיאס. הפרעה בייצור טסטוסטרון על-ידי האשכים נמצאה בכ-40% מילדים עם היפוספדיאס חמור אך גם בכאלה עם היפוספדיאס בדרגה קלה יחסית (18). מוטאציה באנזים 5-Alpha Reductase ההופכת טסטוסטרון לתרכובת הפעילה יותר Dihydrotestosterone מלווה היפוספדיאס (19).  ב-Allele אחד נמצאה מוטציה של 5-Alpha Reductase ב-10% מילדים עם היפוספדיאס וללא מומים נוספים. חסר כמותי או איכותי בקולטני אנדרוגן יכול לגרום להיפוספדיאס אך מדובר בשכיחות קטנה ביותר (20).
בבנים שנולדו בהפריה חוץ גופית קיים סיכון הגבוה פי 5 להתפתחות של היפוספדיאס (21) לאחרונה נמצא ששכיחות ההיפוספדיאס גבוהה יותר אחר Intracytoplasmatic Sperm Injection-ICSI)) (22). יתכן שהגורם הוא חשיפה לרמות גבוהות של פרוגסטרון הניתן במקרים אלה. פרוגסטרון מתחרה על האנזים 5-Alpha Reductase ומעקב הפיכת טסטוסטרון ל-Dihydrotestosterone.
קיימת תיאוריה שהשפעתם של הגורמים הסביבתיים על השכיחות של היפוספדיאס היא דרך מנגנונים אנדוקרינים. לאחרונה בדקו האם שינויים הורמונאליים התלויים בסביבה הם אלה הגורמים לעלייה בשכיחותו של היפוספדיאס בשנים האחרונות (23).
בחיות מעבדה הוכח הקשר בין אסטרוגן והופעת היפוספדיאס (24). בחברה המתועשת קיימים חומרים רבים בעלי השפעה אסטרוגנית כמו בחלב, ירקות פרות ותרופות. עבודה מאיטליה מצאה תמיכה מוגבלת בלבד לשכיחות יתר של היפוספדיאס משנית לחשיפה לחומרי דישון (25). עבודה אחרת מצאה שחשיפה לחומרי דישון גרמה לעלייה בשכיחות אשך טמיר ולא להיפוספדיאס. מצד שני נמצא שעישון של האב גרם לעלייה בשכיחות היפוספדיאס (26). מחקרו של Hadziselimovic הראה עלייה ברמת אסטרדיול ב-stsalbohportPlacental Basal Syncytio     בבנים עם אשך טמיר בהשוואה לקבוצת ביקורת (27). השילוב של אשך טמיר והיפוספדיאס מוכר. ממצא זה יכול לתמוך בצרוף של היפוספדיאס עם היריון מרובה עוברים, עלייה בגיל היולדת ומשקל לידה נמוך, שתוארו במספר מחקרים בהתייחס לחשיפה ממושכת לגורמים סביבתיים מזיקים (28).
הבעיות השכיחות ביותר הנלוות להיפוספדיאס הן אשך טמיר ובקע מפשעתי, בשכיחות של 9% כל אחד מהם. ככל שההיפוספדיאס חמור יותר, שכיחותם עולה עד ערכים של 30%-20% לפי מחקרים שונים.
הצירוף של אשך טמיר והיפוספדיאס חייב לעורר חשד להפרעת xesretnI. Kaefer וחבריו דיווחו ב-1999 על שכיחות גבוה של Intersex המגיעה עד ל-30% מהחולים עם היפוספדיאס ואשך טמיר חד או דו-צדדי. חוקרים אלה מדווחים ששכיחות האינטרסקס עולה ככל שהמאטוס פרוקסימלי יותר (29).



הדמיה

מומים מולדים של מערכת השתן הם נדירים בחולים עם היפוספדיאס ועל כן אין הצדקה לבדיקות דימות סקירה, אלא אם קיימות פגיעות במערכות נוספות (30).
טיפול
מטרות הטיפול בהיפוספדיאס הן להשיג פין ישר ((Chordee, ליצור שופכה עם מאטוס בקצה העטרה, להקנות לעטרה מראה חרוטי נורמלי, להשיג כיסוי עור קוסמטי מתקבל וליצור שק אשכים בעל מראה רגיל, השתנה בעמידה ואפשרות לקיום יחסי מין בעתיד. השגת המטרות המצוינות אמורה לאפשר התפתחות נפשית תקינה ללא משקיעים פסיכו-סוציאליים. לאחרונה נמצאה באבות של ילדים עם היפוספדיאס פגיעה באיכות הזרע. יתכן שפגיעה זו יכולה להיות גם נחלתם של הצאצאים, ומכאן שהפרעה בפוריות הקיימת במיעוט הילדים עם היפוספדיאס אינה רק בעיה טכנית של כיוון פליטת הזרע אלא איכות הזרע בעצמו (31). הפרעה כזו תחייב טיפול בתת-פוריות על רקע זרע פגום ומחייבת על כן המשך מעקב אורולוגי ארוך טווח.
גיל התיקון
ב-1975 המליצה האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים והחטיבה של אורולוגית ילדים על תיקון ניתוחי בגילאים שבין 6 חודשים ל-18 חודשים, עקב השלכות פסיכולוגיות וחרדות משניות להליך הניתוחי (32).
לאור השיפור המשמעותי בשיטות ההרדמה בילדים הומלץ היום על תיקון של היפוספדיאס עד גיל שנה. ניתוח בגיל הצעיר גרם לשיפור בתוצאות הניתוח והוא מונע סיבוכים פסיכולוגיים שיכולים להופיע כאשר מנתחים בגיל מאוחר יותר, כפי שהומלץ בעבר (33).
תיאור טכניקת הניתוחים השונים אינו מטרת הסקירה הנוכחית. ככלל כיום מרבית התיקונים מתוכננים לשלב אחד. הניתוח שבו משתמשים רוב האורולוגים לתיקון היפוספדיאס הוא טובולריזציה של האורטרל פלייט ע"ש Snodgrass (תמונות 4,3). במקרה של חסר עור,עקמת קשה ופין קטן מאוד, עדיף לפעמים לתקן בשלבים. למרות שאין טיפול תרופתי להיפוספדיאס יש הנוהגים לתת טיפול הורמונאלי, במיוחד כאשר הפין קטן מאוד.
מתן טסטוסטרון במשחה או זריקה או לחילופין HCG
((Human Chorionic Gonadotropin לפני תיקון היפוספדיאס יגרום לגדילת הפין ושיפור בדרגת הקורדי (36,35) אולם בספרות יש פרסומים המראים שמתן אנדרוגנים בתקופה פרפוברטלית יכול להגביל את גדילת הפין בעתיד (37).
סיבוכים
סיבוכים מידיים מתאפיינים בנפיחות מקומית על רקע בצקת, ודמם נקודתי שאינו מהווה בעיה רפואית. דימום משמעותי הוא נדיר ובדרך כלל נשלט על-ידי חבישה לוחצת. נדיר יותר שיש צורך לפתוח את הפצע כדי לנקז את ההמטומה ולזהות את מקור הדמם. זיהום פצע ניתוח הוא אירוע נדיר ביותר. היום, עם מתן כיסוי האנטיביוטי וצנרת המנקזת את השתן, הסיבוכים במהלך הניתוח ולאחריו הם נדירים. הסיבוכים המשמעותיים יותר הם אלה של הטווח הרחוק. (39,38) פיסטולה (נצור) בין השופכה לעור היא סיבוך משמעותי ביותר שיכול להופיע עד 10% אחר תיקונים בשלב אחד ועד 40% אחר תיקונים המורכבים יותר. נדיר ביותר שפיסטולה תיסגר לבד ולכן יש לתקן אותה בניתוח בו סוגרים את הפיסטולה בכמה שכבות כדי למנוע הישנות של הנצור. מומלץ לבצע את תיקון הנצור בין 6 ל-12 חודשים אחר הניתוח הקודם כדי לאפשר התאוששות של הספקת הדם לעור. היצרות של פתח השופכה הגורמת להפרעה בזרם השתן ולמאמץ בהשתנה מחייבת תיקון ההיצרות. היצרויות בשופכה יכולות להופיע כסיבוך לטווח ארוך ומחייבות תיקון מורכב הכולל כריתת החלק המוצר, השקה מחדש או שימוש במתלה עור או שתל.
) Diverticulaסעיף) תופיע בחלק הדיסטלי של השופכה. ניתן לאבחן סעיף שופכה כאשר מופיע בלט (כעין בלון) תחת עור הפין במהלך מתן שתן. בניתוחים מורכבים הכוללים מתלה או שתל יכול להופיע סעיף גם ללא היצרות שופכה. הסעיף מחייב תיקון בו חושפים אותו וכורתים את עודף הרקמה. במקרים מסובכים או באלה שיש חסר רקמה בשל ניתוחים קודמים או צלקות קשות, ניתן להשתמש לשחזור השופכה בתחליפים כמו למשל רירית הפה (40). בחסר עור ניתן לנצל טכניקה של מרחיבי רקמה שבה מחדירים בלון לתת-עור ובהדרגה מנפחים אותו, דבר הגורם למתיחה של העור עד מצב שקיים מספיק עור כדי לאפשר את התיקון. אחד המרכיבים החשובים ביותר בהצלחת תיקון היפוספדיאס הוא מנתח המיומן בשטח ספציפי זה.



פרוגנוזה

בנוכחות אמצעי ההרדמה המודרניים, חדר ניתוח מאובזר, חומרי חבישה, חוטי תפירה ואנטיביוטיקה יעילה ורחבת טווח, התיקון של היפוספדיאס הפך למוצלח בהשוואה לתוצאות הגרועות לפני שנים. דיווח על תוצאות לטווח ארוך של השיטות העכשוויות עדיין מוגבל אך לאור הגיל הצעיר, העובדה שברוב המקרים אין צורך באשפוז,מיעוט הסיבוכים והתוצאה הקוסמטית המספקת, סביר להניח שילדים אלה לא יסבלו מהפרעות פסיכולוגיות בעתיד ויתפקדו כמו חבריהם (42,41).
העתיד של טיפול בהיפוספדיאס נראה מבטיח. פיתוח של דבקים ביולוגיים והחדרת הלייזר לשימוש תביא לירידה בשכיחות הנצור ותשפר את ריפוי הפצע (44,43). תחליפי שופכה שנמצאים כרגע בפיתוח יאפשרו להתגבר על חסר רקמה במקרים הקשים של היפוספדיאס. ההתקדמות בהבנת האמבריולוגיה של היפוספדיאס תוכל לפתוח צוהר לכיוון של מניעה או טיפול
תוך-רחמי בהיפוספדיאס בעתיד.

פימוזיס (Phimosis)
פימוזיס הוא מצב פיזיולוגי נורמאלי בלידה שבו לא ניתן לחשוף את העטרה בשל הידבקות בין החלק הפנימי של העורלה לעטרה. עד גיל 3 בתהליך בו ישנה הפרשה של אפיתליאל דבריס המפרידה בין העורלה והעטרה, ניתן למשוך את העורלה בכ-90% מהילדים. ניתן לפעמים לראות את הדבריס בעת משיכת העורלה כנקודות לבנות ("פנינים") בין העורלה לעטרה. השחרור נעשה גם בעזרת עצם גדילת הפין והזקפה הספונטאנית, התורמים לשחרור העורלה. הפרדה ידנית בכוח אינה מומלצת בשל הסיכון להידבקות חוזרת והופעת צלקת בקצה העורלה היכולה להסתיים בפימוזיס משני.
בילדים בני 4 או בכאלה עם זיהומים חוזרים, השימוש במשחת קורטיקוסטרואידלית על העורלה 4-3 פעמים ביום במשך
6 שבועות, יכול לעזור בריכוך הטבעת הצלקתית עד כדי אפשרות למשיכה ידנית של העורלה.
בכ-80% מהילדים נמצא שטיפול בגיל צעיר עדיף על גיל
מאוחר (45). קורס טיפולי נוסף יכול לעזור במקרים שלא הצליחו או נשנו. ברית כירורגית היא פתרון בילדים בני 7 אשר לא הגיבו למשחה או שסובלים מבלניטיס (Balanitis) או נפיחות של העורלה בעת השתנה.

ברית מילה
בישראל כמו גם בארצות הברית, ברית מילה היא הפעולה הניתוחית השכיחה ביותר. נושא ברית המילה מעורר חילוקי דעות, בעיקר כיוון שיש הרואים בברית מילה ניתוח קוסמטי. אחרים חשבו שברית המילה בילוד גורמת להפרעה בחיי המין אך מחקרים לטווח ארוך שללו טענה זו (46). יתרונות אפשריים לברית הילוד הם הפחתה בסיכון לזיהום דרכי השתן, מניעה של סרטן הפין, בלניטיס ומחלות מין (47). למרות היתרונות אין לפי הAAP- המלצה לברית שגרתית בילוד. כוח המשימה של ה-AAP לברית מילה בילוד מסכם שלצד היתרונות הרפואיים קיימים גם סיכונים, ובמידה שאכן עושים ברית מומלץ ביותר לעשות זאת תחת הרדמה מקומית (48). ההרדמה המקומית היעילה ביותר היא בהזרקה לבסיס איבר המין ופחות על ידי מריחת משחה מאלחשת או תרסיס.
מומלץ לא לבצע ברית בילוד עם היפוספדיאס אלא אם מדובר בהיפוספדיאס בדרגה נמוכה, ולאחר אישור אורולוג ילדים. מצבים נוספים בהם מומלץ לא לבצע ברית ילוד הם קורדי ללא היפוספדיאס, ופין קטן במיוחד. יש להיזהר במקרה של פין מסוג Webbed הידרוצלה ובקע מפשעתי בשל הסיכון לפתח פימוזיס משני או פין כלוא (49). כיוון שמדובר בניתוח הנפוץ ביותר בישראל, לעתים קרובות הרופאים מתבקשים להתמודד עם סיבוכי ברית המילה ששכיחותם בין 0.2% ל-3% (50). במאמר זה אין הכוונה להקיף את כל הסיבוכים אלא את השכיחים והמשמעותיים יותר.
דימום הדורש תפירה של כלי דם מדמם הוא נדיר יחסית. במידה שיש דימום בדרך כלל הוא Oozing שבו ניתן לטפל על ידי חבישה לוחצת. מאוד לא שכיח שדמם כזה יחייב מתן דם.
הידבקויות בין שארית העורלה והעטרה מתגלות כ-3 שבועות אחר הברית. השכיחות היא 70% בתינוקות, 30% בגיל 5-1 שנים ורק 2% אחר גיל 9 שנים (51). רוב ההידבקויות מחסות את הקורונה ולא את כל העטרה. התמונה מדאיגה מאוד את ההורים ויש להרגיעם שאין סיכון או נזק בריאותי, ושעם השנים הפרשות של הדבריס האפיתליאלים והזקפות הספונטאניות יגרמו לשחרור ההידבקויות. במידה שההורים כן מעוניינים לפתור את הבעיה, ניתן על-ידי משיכה לשחרר את ההידבקות. הדבר גורם לכאב קל וניתן לכן להקל על ידי מריחת ג'ל אזרקאין או מתן משכך כאב לפני הפעולה. יש להזהיר את ההורים שקיימת נטייה חזקה של הישנות ההידבקויות, ואם הם לא יבצעו אחר השחרור באופן שיגרתי משיכה של העור ועורלה לאחור, אז ההידבקות תחזור והפעם עם מרכיב צלקתי של הידבקות חוזרת.

פין חבוי
פין חבוי הוא מצב מתסכל בו אחר הברית הפין נראה כלא נימול, כאשר העטרה או מרביתה אינה חשופה. המצב של פין חבוי הוא שכיח ואינו נובע מעודף עור או עורלה כתוצאה מברית לקויה אלא מרטרקציה של הפין לתוך השומן הסופרפובי או לשק האשכים. מצבים המגבירים את סיכון לכך הם הידרוצלה בקע או Webbed Penis. אם ניתן לחשוף את העטרה על ידי הצמדת עור שיפולי הבטן הסמוך לבסיס הפין לעצם הפוביס, ניתן להרגיע את ההורים שהבעיה תחלוף עם השנים ללא צורך בהתערבות ניתוחית. אם בבדיקה עדיין העטרה לא חשופה ולא בשל טבעת פימוטית הכולאת את הפין, אזי יהיה צורך לבצע תיקון ברית. המצב הקשה יותר של פין חבוי הוא פין כלוא שקורה בכ-3% מברית ילוד (52). במקרה זה הפין ברח פנימה ואילו דיסטאלית לעטרה נוצרה טבעת פימוטית שהיא למעשה צלקת פצע הברית. בפין כלוא לא ניתן לחלץ את העטרה ובמקרים נדירים ביותר יתכן קושי בהשתנה וזיהום. הטיפול בפין כלוא אינו ניתוחי אלא מריחת משחה סטרואידלית המרככת את הצלקת ומאפשרת חשיפת העטרה (53). רק14% מהתינוקות לא הגיבו למשחה ונזקקו לתיקון ניתוחי בגיל 8-6 חודשים.

היצרות פתח השופכה
היצרות פתח השופכה היא סיבוך שכיח אחר ברית ומופיעה בכ-5% מהנימולים. היצרות מולדת היא נדירה ביותר ומופיעה במקרים של היפוספדיאס. במקרים של היצרות מולדת אם ישנם זיהומים מומלץ לתקן את ההצרות בהקדם. כאשר אין זיהומים ניתן לתכנן מועד לתיקון היפוספדיאס בין גיל 12-6 חודשים שפותר גם את ההיצרות. הסיבה להיצרות אחר ברית היא תגובה דלקתית חמורה של פתח השופכה הגורמת לצלקת או הופעת מחיצה צלקתית בחלק הוונטרלי של פתח השופכה. לרוב ההיצרות מתגלית עם הגמילה, שאז בעת ההשתנה מבחינים בזרם צר חזק ולרוב בזווית כלפי מעלה, שכן ההיצרות היא בדרך כלל בחלק הוונטרלי והפתח הצר שנותר ממוקם בחלק העליון הדורסלי. נכון שדיסאוריה, תכיפות מתן שתן והמטוריה טרמינלית יכולים להביא לאבחנה, אך בדרך כלל הם אינם נגרמים מהיצרות פתח השופכה. חסימה של דרכי השתן היא נדירה ועל כן אין צורך לבצע אולטרסאונד של דרכי השתן אלא אם יש הפרעות משמעותיות בהשתנה כמו אי נקיטת שתן וזיהומים (54). הטיפול הוא מאטוטומי ובו חותכים את הצלקת הוונטרלית בקו האמצע. החדרה של קטטר במרפאה יכולה לפתור את הבעיה באלה שבהם קיימת מחיצה צלקתית עדינה (תמונה 5).

תסביב הפין
תסביב הפין הוא מום מולד שנגרם מסבב של גוף הפין על ציר האורך שלו. הסיבוב הוא כמעט תמיד נגד כיוון השעון, ולרוב אינו מתגלה לפני ברית המילה או משיכת העורלה לאחור. מבנה הפין תקין אך ברוב המקרים נראה מהלך לולייני של: Median Raphe. למעשה מדובר במום קוסמטי שאין צורך לתקנו אם הסבב קטן מ-90-60 מעלות מקו האמצע. הסבב גורם לפין שייראה נוטה לצד, למרות שלא מדובר בעקמת הפין. הפשלת עור הפין וחיבור מחדש עם יצירת סבב לצד הנגדי, תפתור את הסבב ברוב המקרים וללא צורך נוסף לתיקון עקמת (55).



עקמת הפין
עקמת הפין היא נטייה מולדת של הפין לצד או ונטרלית הנגרמת מהתפתחות יתר או בחסר של אחד או שני הגופים המחילתיים של הפין. לעתים האבחנה היא מאוחרת כי במצב הרפוי הפין נראה ישר. לרוב עקמת הפין אינה בדרגה חמורה שגורמת להפרעה תפקודית ולכן התיקון הוא קוסמטי. כמו עיקרון תיקון היפוספדיאס, מומלץ לתקן את העקמת בגיל שנה עד שנה וחצי. צעד טכני חשוב להצלחת הניתוח הוא יצירת זקפה מלאכותית על-ידי הזרקת תמיסה פיזיולוגית לחלל הגוף המחילתי, כדי לאבחן במדויק את מיקום ודרגת העקמת. הסיכון בניתוח הוא פגיעה בעצבים וכלי הדם הממוקמים בצידי
הפין (56). כיוון שהתיקון היום נעשה על-ידי פליקציה של דופן הגוף המחילתי בקו האמצע ולא בצדדים כבעבר, האפשרות לפגיעה ב-Neurovascular Bundle היא קטנה ביותר (56). תיקון בגיל שנה עד שנה וחצי הוא בעל מספר יתרונות בהשוואה לתיקון בגיל מאוחר. מבחינה טכנית הניתוח בתינוק קל הרבה יותר מאשר בנער בגיל ההתבגרות. מבחינה פסיכולוגית קיים יתרון לניתוח עד גיל שנה עד שנה וחצי בהשוואה לגיל בוגר יותר, שאז מומלץ להפנותו לייעוץ של אורולוג ילדים בעת האבחנה, ולהימנע מדחייה.

סיכום

השכיחות של מלפורמציות באיברי המין הזכריים עולה בשנים האחרונות. קיימות מספר השערות לגורמים לעלייה זו. הבנת הגורמים למלפורמציות אלה יכולה לשפר את הטיפול בסובלים מאנומליות אלה. טיפול נכון ובזמן המתאים יכול לשפר את ההצלחה הטיפולית מצד אחד, ולהקטין את הדאגה של ההורים לעתידם של הילדים מצד שני.

References
1.    Zalel Y, Pinhas-Hamiel O, Lipitz S, et al. The development of the fetal penis--an in utero sonographic evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17(2):129-131
2.    Lee PA, Reiter EO. Genital size: a common adolescent male concern. Adolesc Med 2002;13(1):171-180, viii
3.    Yachia D, Beyar M, Aridogan IA, et al. The incidence of congenital penile curvature. J Urol 1993;150(5 Pt 1):1478-1479
4.    Nelson CP, Park JM, Wan J, et al. The increasing incidence of congenital penile anomalies in the United States. J Urol. 2005;174(4 Pt 2):1573-1576
5.    Hoekstra WJ, Scholtmeijer RJ, Molenaar JC, et al. Urogenital tract abnormalities associated with congenital anorectal anomalies. J Urol 1983;130(5):962-963
6.    Mittal A, Airon RK, Magu S, et al. Associated anomalies with anorectal malformation (ARM). Indian J Pediatr 2004;71(6):509-514
7.    Baskin LS, Erol A, Jegatheesan P, et al. Urethral seam formation and hypospadias. Cell Tissue Res 2001;305(3):379-387
8.    Nassar N, Bower C, Barker A. Increasing prevalence of hypospadias in Western Australia, 1980-2000. Arch Dis Child 2007;92(7):580-584
9.    Mondaini N, Ponchietti R, Bonafè M, et al. Hypospadias: incidence and effects on psychosexual development as evaluated with the Minnesota Multiphasic Personality Inventory test in a sample of 11,649 young Italian men. Urol Int 2002;68(2):81-85
10.    Fang KH, Wu JL, Chen M, et al. Prenatal sonographic features of hypospadia: two- and three-dimensional findings. Taiwan J Obstet Gynecol 2006;45(1):53-55
11.    Fredell L, Kockum I, Hansson E, et al. Heredity of hypospadias and the significance of low birth weight. J Urol. 2002;167(3):1423-1427
12.    Bauer SB, Retik AB, Colodny AH. Genetic aspects of hypospadias. Urol Clin North Am 1981;8(3):559-564
13.    Stoll C, Alembik Y, Roth MP, et al. Genetic and environmental factors in hypospadias. J Med Genet 1990;27(9):559-563
14.    Bauer SB, Bull MJ, Retik AB. Hypospadias: a familial study. J Urol 1979;121(4):474-477
15.    Fukami M, Wada Y, Miyabayashi K, et al. CXorf6 is a causative gene for hypospadias. Nat Genet 2007;39(1):131
16.    Tüzel E, Samli H, Kuru I, et al. Association of hypospadias with hypoplastic synpolydactyly and role of HOXD13 gene mutations. Urology 2007;70(1):161-164
17.    Willingham E, Baskin LS. Candidate genes and their response to environmental agents in the etiology of hypospadias. Nat Clin Pract Urol 2007;4(5):270-279
18.    Aaronson IA, Cakmak MA, Key LL: Defects of the testosterone biosynthetic pathway in boys with hypospadias. J Urol 1997;157(5):1884-1888
19.    Silver RI, Russell DW. 5alpha-reductase type 2 mutations are present in some boys with isolated hypospadias. J Urol 1999;162(3 Pt 2):1142-1145
20.    Allera A, Herbst MA, Griffin JE, et al. Mutations of the androgen receptor coding sequence are infrequent in patients with isolated hypospadias. J Clin Endocrinol Metab 1995;80(9):2697-2699
21.    Silver RI, Rodriguez R, Chang TS, et al. In vitro fertilization is associated
    with an increased risk of hypospadias. J Urol 1999;161(6):1954-1957
22.    Källén B, Finnström O, Nygren KG, et al. In vitro fertilization (IVF) in Sweden: risk for congenital malformations after different IVF methods. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2005;73(3):162-169
23.    Silver RI. Endocrine abnormalities in boys with hypospadias. Adv Exp Med Biol 2004;545:45-72
24.    Wang Z, Liu BC, Lin GT, et al. Up-regulation of estrogen responsive genes in hypospadias: microarray analysis. J Urol 2007;177(5):1939-1946
25.    Carbone P, Giordano F, Nori F, et al. The possible role of endocrine disrupting chemicals in the aetiology of cryptorchidism and hypospadias: a population-based case-control study in rural Sicily. Int J Androl 2007;30(1):3-13
26.    Pierik FH, Burdorf A, Deddens JA, et al. Maternal and paternal risk factors for cryptorchidism and hypospadias: a case-control study in newborn boys. Environ Health Perspect 2004;112(15):1570-1576
27.    Hadziselimovic F. Placental estradiol: An ostensible etiologic factor of human cryptorchidism. In: Kirsch AJ, ed. Dialogues in Pediatric Urology: The impact of the environment and endocrine disruptors on pediatric urology 2000:1-8
28.    Porter MP, Faizan MK, Grady RW, et al. Hypospadias in Washington State: maternal risk factors and prevalence trends. Pediatrics 2005;115(4):495-499
29.    Kaefer M, Diamond D, Hendren WH, et al. The incidence of intersexuality in children with cryptorchidism and hypospadias: stratification based on gonadal palpability and meatal position. J Urol 1999;162(3 Pt 2): 1003-1006
30.    Davenport M, MacKinnon AE. The value of ultrasound screening of the upper urinary tract in hypospadias. Br J Urol 1988;62(6):595-596
31.    Asklund C, Jørgensen N, Skakkebæk NE, et al. Increased frequency of reproductive health problems among fathers of boys with hypospadias. Hum Reprod 2007;22(10):2639-2646
32.    Kelalis P, Bunge R, Barkin M, et al. The timing of elective surgery on thegenitalia of malechildren with particular reference to undescended testes and hypospadias. Pediatrics 1975;56:497
33.    Lepor AG, Kesler RW. Behavior of children undergoing hypospadias repair. J Urol 1979;122(1):68-70
34.    Snodgrass WT. Tubularized incised plate hypospadias repair: indications, technique, and complications. Urology 1999; 54(1):6-11
35.    Koff SA, Jayanthi VR. Preoperative treatment with human chorionic gonadotropin in infancy decreases the severity of proximal hypospadias and chordee. J Urol 1999;162(4):1435-1439
36.    Gearhart JP, Jeffs RD. The use of parenteral testosterone therapy in genital reconstructive surgery. J Urol 1987;138(4 Pt 2):1077-1078
37.    Husmann DA, Cain MP. Microphallus: eventual phallic size is dependent on the timing of androgen administration. J Urol 1994;152(2 Pt 2):734-739
38.    Samuel M, Wilcox DT. Tubularized incised-plate urethroplasty for distal and proximal hypospadias. BJU Int 2003;92(7):783-785
39.    Chrzan R, Dik P, Klijn AJ, et al. Quality assessment of hypospadias repair with emphasis on techniques used and experience of pediatric urologic surgeons. Urology 2007;70(1):148-152
40. Duckett JW, Coplen D, Ewalt D. Buccal mucosal urethral replacement. J Urol 1995;153(5):1660-1663
41.    Moriya K, Kakizaki H, Tanaka H, et al. Long-term cosmetic and sexual outcome of hypospadias surgery: norm related study in adolescence. J Urol
2006;176(4 Pt 2):1889-1892
42.    Aho MO, Tammela OK, Somppi EM, et al. Sexual and social life of men operated in childhood for hypospadias and phimosis. A comparative study. Eur Urol 2000;37(1):95-100
43.    Kirsch AJ, Cooper CS, Gatti J. Laser tissue soldering for hypospadias repair: results of a controlled prospective clinical trial. J Urol 2001;165(2):574-577
44.    Chen F, Yoo JJ, Atala A. Experimental and clinical experience using tissue regeneration for urethral reconstruction. World J Urol
2000;18(1):67-70
45.    Zampieri N, Corroppolo M, Zuin V, et al. Phimosis and topical steroids: new clinical findings. Pediatr Surg Int 2007;23(4):331-335
46.    Bleustein CB, Fogarty JD, Eckholdt H, et al. Effect of neonatal circumcision on penile neurologic sensation. Urology 2005;65(4):773-777
47.    de Bruyn G. Circumcision reduced the risk of contracting HIV infection in young sexually active Kenyan men. Evid Based Med 2007;12(4):104
48.    Lannon CM, Bailey A, Fleischman A, et al. Circumcision debate. Task Force on Circumcision, 1999-2000. Pediatrics 2000;105(3 Pt 1):641-642
49.    Williams CP, Richardson BG, Bukowski TP. Importance of identifying the
    inconspicuous penis: prevention of circumcision complications. Urology 2000;56(1):140-142
50.    Ben Chaim J, Livne PM, Binyamini J, et al. Complications of circumcision in Israel: a one year multicenter survey. Isr Med Assoc J 2005;7(6):368-370
51.    Ponsky LE, Ross JH, Knipper N, et al. Penile adhesions after neonatal circumcision. J Urol 2000;164(2):495-496
52.    Blalock HJ, Vemulakonda V, Ritchey ML, et al. Outpatient management of phimosis following newborn circumcision. J Urol 2003;169(6):2332-2334
53.    Palmer JS, Elder JS, Palmer LS. The use of betamethasone to manage the
    trapped penis following neonatal circumcision. J Urol 2005;174(4 Pt 2):1577-1578
54.    Mahmoudi H. Evaluation of meatal stenosis following neonatal circumcision. Urol J 2005;Spring;2(2):86-88
55.    Bar-Yosef Y, Binyamini J, Matzkin H, et al. Degloving and realignment--simple repair of isolated penile torsion. Urology 2007;69(2):369-371
56.    Baskin LS, Erol A, Li YW, et al. Anatomy of the neurovascular bundle: is safe mobilization possible? J Urol 2000;164(3 Pt 2):977-980

תגובות:



דף ראשי | כינוסים רפואיים | כתבי עת רפואיים | חיפוש תרופות | תנאי שימוש | אודות מדיקל מדיה | צור קשר | קוסמטיקה ואסתטיקה רפואית | קוסמטיקה רפואית
המידע המופיע באתר זה מיועד לצוות רפואי בלבד. המידע באתר אינו מהווה בשום אופן ייעוץ רפואי ו\או משפטי.
שימוש או צפייה באתר זה מעידים על הסכמתך לתנאי השימוש. לצפייה בתנאי השימוש לחץ\' כאן
Powered by Medical Media Ltd.
כל הזכויות שמורות לי.ש. מדיקל מדיה בע"מ ©